La sclerosi multipla
NonSoloFitness: divulgazione, formazione, consulenza
Corsi di formazione Corsi di formazione per Personal Trainer, Istruttori Fitness
06 40403925

La sclerosi multipla

Eziopatogenesi, decorso e sintomi della sclerosi multipla.

Autore:
Ultimo aggiornamento:

La sclerosi multipla

La sclerosi multipla è una malattia infiammatoria autoimmune neurodegenerativa cronica. È una delle patologie neurologiche più frequenti nel giovane adulto, infatti, colpisce un italiano ogni mille, una diagnosi ogni tre ore.

Questa malattia crea demielinizzazione multifocale andando ad alterare o interrompere la conduzione dell’impulso nervoso del sistema nervoso centrale. Il decorso della malattia è imprevedibile e le cause patologiche non sono ancora definite.

Eziopatogenesi epidemiologia e diagnosi

La Sclerosi Multipla è una malattia del Sistema Nervoso Centrale, danneggia quindi le strutture dell’encefalo e del midollo spinale. Induce la demielinizzazione delle fibre nervose ovvero un danno alla guaina mielinica che ricopre l’assone e in cui la mielina funge da isolante con la funzione fisiologica di facilitare il passaggio del potenziale d’azione nel neurone e rendendo, così, più efficace la conduzione dell’impulso nervoso.

La Sclerosi Multipla è una malattia autoimmune, in altre parole si tratta di un’anomalia del sistema immunitario che, invece di difendere l’organismo dalle aggressioni esterne, reagisce contro se stesso. Nella Sclerosi Multipla le cellule immunitarie inducono una risposta infiammatoria che causa la demielinizzazione degli assoni e il rallentamento della conduzione degli impulsi nervosi provocando nel tempo dei danni neuronali permanenti.

Per questa malattia esiste una predisposizione genetica di tipo poligenico che però dev’essere scatenata da uno o più fattori ambientali. Per questo motivo viene classificata come malattia a eziopatogenesi multifattoriale determinata da: meccanismi di base autoimmuni, predisposizione genetica, fattori dell’ambiente fisico, fattori intrinseci all’individuo, fattori dell’ambiente biologico, ambiente sociale e cause sconosciute. Il rischio genetico deriva dall’interazione tra la suscettibilità legata al sistema HLA (Human Leukocyte Antigens) e l’esistenza di genotipi nella regione HLA. Tuttavia non è una malattia ereditaria e non vi sono controindicazioni assolute alla procreazione. Tra i principali fattori di rischio si individua il fumo, lo stress, gli agenti patogeni1, clamidia pneumonia, human herpes virus sei, herpes zoster, mycobacterium avium e la carenza di vitamina D.2

La distribuzione geografica della malattia è eterogenea ma si può notare che la sua diffusione aumenta man mano che ci si allontana dall’equatore e ci si avvicina ai poli. In Italia, secondo dati raccolti nel 2015, le persone affette da Sclerosi Multipla sono circa 110.000, con un’incidenza di 3.400 nuovi casi l’anno. Le ultime evidenze epidemiologiche hanno evidenziato una prevalenza media di 188 casi ogni 100.000 abitanti. In Veneto la media nel 2015 era poco più bassa rispetto a quella nazionale, e registrava 170-180 casi ogni 100.000 abitanti. La Sardegna fa eccezione superando quasi del doppio la media Italiana con 360 casi ogni 100.000 abitanti. Sclerosi Multipla è più comune tra le donne rispetto agli uomini con un rapporto di due: uno ed è in continuo aumentato nel corso degli ultimi cinquanta anni.3

I criteri diagnostici per la Sclerosi Multipla sono anatomici, ovvero esami che valutano la variabilità e la complessità dei quadri disfunzionali, e temporali, indagano cioè le variazioni dei quadri nel tempo. Il neurologo, per giungere alla diagnosi di Sclerosi Multipla, si basa sull’esame anamnestico, sull’esame neurologico obiettivo di “Disseminazione spazio-temporale”, sulle immagini della risonanza magnetica nucleare e sull’esame del liquor. Spesso però non è possibile arrivare alla diagnosi dopo il primo episodio clinico; infatti, studiando solamente l’indagine delle alterazioni, non si è a conoscenza della dispersione temporale e non si ha la possibilità di evidenziare l’evoluzione del deterioramento nel tempo. In questo caso la conferma diagnostica è di sindrome clinicamente isolata (clinical isolated syndrome).

Esordio e decorso

L’esordio può avvenire in un’età compresa tra i diciotto e i cinquanta anni, ma la maggior frequenza d’insorgenza è documentata tra i venti e i trenta anni. Esistono però anche forme di Sclerosi Multipla in età pediatrica o con esordio tardivo dopo i cinquanta anni.

Il decorso della Sclerosi Multipla (SM) è diverso da paziente a paziente e può variare anche per lo stesso soggetto nelle diverse fasi della patologia. Il progredire della SM è spesso caratterizzato da ricadute dovute a infiammazioni nel sistema nervoso centrale e con ricaduta, chiamata anche recidiva, s’intende la comparsa di nuovi sintomi neurologici o di un peggioramento dei sintomi pre-esistenti con una durata di almeno ventiquattro ore.

A seconda del tipo di decorso si distinguono diverse forme cliniche di Sclerosi Multipla: recidivante-remittente, secondariamente progressiva, primariamente progressiva e recidivante progressiva.

immagine_1

Per la maggior parte dei casi la malattia inizia con un decorso recidivante-remittente, prevalente nell’esordio precoce, caratterizzato dalla comparsa di riacutizzazioni alle quali seguono remissioni in parte complete dei sintomi; dopo alcuni anni la malattia si trasforma in Sclerosi Multipla secondariamente progressiva, con un lento ma inesorabile peggioramento senza particolari recidivi. Il 50% degli esordi tardivi presenta invece la forma primitiva progressiva, caratterizzata da una degenerazione progressiva senza ricadute, mentre la Sclerosi Multipla recidivante progressiva è caratterizzata da un decorso inizialmente progressivo con riacutizzazioni nel tempo.

In ogni caso l’andamento della malattia prevede un continuo peggioramento delle capacità del soggetto; l’accumulo delle disabilità deriva da un continuo peggioramento e da un recupero incompleto dopo la ricaduta con aumento di stanchezza e difficoltà nella deambulazione, peggioramento del controllo del movimento e degli sfinteri e deterioramento delle capacità cognitive.

I fattori prognostici positivi sono il sesso femminile, l’età d’esordio inferiore ai trentacinque anni, l’esordio monosintomatico, il recupero completo dopo le ricadute, il lungo intervallo tra gli attacchi e le poche lesioni visibili alla risonanza magnetica. Mentre tra i fattori prognostici negativi troviamo il sesso maschile, l’età d’esordio maggiore dei trentacinque anni, l’esordio polisintomatico, lo scarso recupero dopo le ricadute, i sintomi e i sintomi di lesione troncale, l’alta frequenza degli attacchi, le diverse lesioni visibili alla risonanza magnetica.

I sintomi motori e i sintomi clinici

In ordine di frequenza, i disturbi riferiti dai pazienti sono la fatica, i disturbi della deambulazione, la spasticità, i disturbi sfinterici, l’ansia e la depressione, il dolore, problemi della memoria, disturbi visivi, tremore e disturbi sessuali. Come già detto in precedenza, i sintomi sono molto variabili tra paziente e paziente ma si modificano anche nella stessa persona durante la giornata o in periodi differenti. La SM, inoltre, è termosensibile ovvero con l’aumento della temperatura si ha un peggioramento dei sintomi; questa manifestazione prende il nome di Fenomeno di Uthoff e si possono verificare delle pseudo ricadute durante episodi febbrili con il peggioramento dei sintomi.

I disturbi motori derivano da deficit delle tre componenti fondamentali del sistema nervoso che regolano il movimento volontario: i fasci piramidali, i gangli della base e il cervelletto. I fasci corticospinali mettono in comunicazione la corteccia cerebrale con il tronco cerebrale e il midollo spinale. L’interessamento del sistema piramidale si manifesta molto spesso come ipostenia, ovvero una mancanza di forze localizzata a uno o più arti, paralisi, presenza di riflessi patologici come il riflesso di Hoffman e Babinski, e spasticità.

I gangli della base sono nuclei profondi dell’encefalo che comunicano con il talamo e con la corteccia cerebrale; i disturbi a queste strutture provocano movimenti involontari con ipo e iper-cinesia e della postura. Infine, il cervelletto è il centro della coordinazione motoria, le sue lesioni comportano l’affaticamento muscolare, la perdita della forza, i disturbi dell’equilibrio e della coordinazione e il tremore. I principali sintomi motori che derivano dalla demielinizzazione del sistema nervoso centrale sono l’ipostenia, la spasticità, il tremore, i disturbi di equilibrio, i disturbi di coordinazione e l’affaticabilità muscolare e possono presentarsi come paresi, emiparesi, paraparesi spastica, paraparesi atassospastica, quadro atassico, tetra paresi.

Ipostenia

L’ipostenia, ovvero un deficit di forza, può derivare da incapacità di ripetere le contrazioni e/o dalla difficoltà di mantenere la contrazione nel tempo. Questo disturbo motorio può essere di origine centrale, in cui il deficit di reclutamento delle unità motorie è dovuto a una minor attivazione dei motoneuroni efferenti nonostante motoneuroni afferenti e muscoli siano sani, o da ipostenia da non uso, che deriva da un’inibizione reciproca e da problema biomeccanico con conseguente rinuncia motoria. Si può dedurre quindi come l’ipostenia di origine centrale coinvolga tutti i muscoli compresi quelli spastici, mentre l’ipostenia da non uso coinvolga i muscoli antagonisti a quelli spastici. Per quanto riguarda i muscoli dell’arto superiore i più colpiti sono: deltoide, cuffia dei rotatori (sottospinato, sovraspinato, sottoscapolare, piccolo rotondo), gran dorsale, tricipite brachiale, anconeo, trapezio, supinatori dell’avambraccio, flessori ed estensori del polso e delle dita e muscoli intrinseci della mano; mentre nell’arto inferiore e nel tronco i maggiormente compromessi sono gli addominali, i glutei, i flessori dell’anca, i flessori delle ginocchia e i flessori dorsali del piede.

Spasticità

La spasticità è una tra le cause principali d’invalidità. Si verifica come una resistenza alla mobilizzazione di un segmento corporeo dovuta ad aumento del tono muscolare e colpisce, in modo specifico, i muscoli estensori dell’arto inferiore e i flessori dell’arto superiore. È caratterizzata da un’aumentata resistenza del muscolo al suo allungamento velocità-dipendente.

Ha una prevalenza del 75% e come molti sintomi della Sclerosi Multipla sono variabili nel tempo. Questo meccanismo fisiopatologico è causato da un’ipereccitabilità dei riflessi di stiramento e questa deriva dall’interruzione delle vie discendenti inibitorie di controllo interneuronali midollari, dall’aumentata sensibilità del fuso per iperattività del motoneurone gamma e dalla perdita dell’azione inibitoria sovraspinale che portano a un’eccessiva attività del motoneurone alfa.

Anche le alterazioni dei neurotrasmettitori sono causa dell’ipereccitabilità dei riflessi di stiramento con aumento dei neurotrasmettitori eccitatori e una riduzione degli inibitori. Il pattern tipico della spasticità è rappresentato dall’ipertono della catena estensoria dell’arto inferiore ma secondariamente coinvolge anche i muscoli adduttori delle cosce con spasmi che avvengono prevalentemente nelle ore notturne, la spasticità in queste zone è solitamente meno grave ma più invalidante. Il pattern spastico prevede: spalla addotta-ruotata internamente, polso flesso, avambraccio pronato, pugno chiuso, gomito piegato, pollice portato nel palmo, piede equino varo, ginocchio piegato, dita in posizione striatale, ginocchio rigido e cosce addotte. La spasticità è un sintomo complesso che deriva dalla co-presenza di vari fenomeni patologici, ha causa centrale ma con conseguenze periferiche, viene influenzata da fattori periferici e interagisce con altri sintomi della Sclerosi Multipla. Il disturbo aumenta in stazione eretta e con il movimento volontario: infatti, la spasticità è parte integrante della sindrome del motoneurone superiore nella quale avviene una co-contrazione inappropriata, un’alterata inibizione e un’esagerata risposta dei riflessi esterocettivi degli arti riducendo la capacità di movimento.

I fenomeni positivi, ovvero quelli che derivano da un’eccessiva attività motoria, sono il Clono, fenomeno di Babinski, spasmi dolorosi, riflessi patologici (vestibolari e tonico-cervicali), alterazioni posturali e strutturali-muscolari e schemi di movimento di massa; i fenomeni negativi della sindrome del motoneurone superiore comprendono ipostenia, affaticabilità, perdita di destrezza, deformità, retrazioni, aumento di stiffness.

Ipertono e co-contrazione

L’ipertono è derivante dalla disinibizione del riflesso miotatico cioè è dovuto all’iperattività della componente dinamica delle fibre IA. Ne consegue quindi un incremento del riflesso tonico e del riflesso fasico.

Per deficit di co-contrazione s’intende invece incapacità di frazionare gli schemi ed eseguire il movimento isolato segmentale. La presenza d’interneuroni inibitori che ricevono segnali eccitatori e inibitori da tutte le vie discendenti (centri sopraspinali), permette di passare dall’inibizione reciproca alla co-contrazione. Questa capacità è di fondamentale importanza per la precisione del movimento e la stabilizzazione dell’articolazione, nel controllo posturale e nel movimento volontario.

Riflessi patologici

Questi riflessi sono contrazioni flessorie o spasmi estensori che derivano dalla disinibizione dei riflessi flessori, posturali vestibolari e tonici cervicali e da un’esagerata risposta dei riflessi esterocettivi degli arti.

Spasticità e movimento

La Sclerosi Multipla può causare difficoltà di reclutamento selettivo, movimenti di massa o meccanismo di compenso disfunzionale (esempio andatura falciante). La spasticità aumenta in stazione eretta, con il movimento volontario e con la stimolazione nocicettiva. Vi sono inoltre fattori quali infezioni, febbre, stress, affaticamento, infezioni urinarie, stipsi, lesioni da decubito e deformità che possono aumentare la spasticità che può provocare dolore, maggior consumo energetico, ridotta mobilità segmentale, alterati pattern di movimento e postura, interferenze con il sonno e con le altre attività.

Alterazioni muscolari

Le alterazioni del muscolo spastico che derivano dalla Sclerosi Multipla prendono il nome di tixotropia. Questi deterioramenti prevedono aumento delle proprietà visco-elastiche, aumento della stiffness e delle fibre lente, diminuzione delle fibre rapide e del numero di sarcomeri.

Equilibrio e coordinazione

I disturbi dell’equilibrio possono derivare da: lesioni cerebellari, lesioni delle vie di sensibilità profonde, lesioni delle vie vestibolari, o essere secondari a spasticità e disturbi della sensibilità esterocettiva. Il centro della coordinazione dei movimenti muscolari è il cervelletto, questo comunica e invia segnali ai muscoli dal midollo spinale e dai nervi periferici: l'atassia può derivare da deficit a livello del midollo spinale o a livello dei nervi periferici; di questa, ne esistono quattro tipi che possono causare disturbi nel mantenimento della stazione eretta e nel mantenimento dell’equilibrio, nella marcia e in altri movimenti. Si distingue quindi:

  • Atassia sensitiva: è causata da una lesione delle vie nervose che connettono i sensori periferici della sensibilità alla corteccia cerebrale. Genera deficit di sensibilità profonda e Romberg positivo;
  • Atassia labirintica: deriva da un’anomalia al sistema vestibolare. Non dà segni di atassia cinetica. Il Romberg è positivo;
  • Atassia cerebrale: in questa è coinvolta la corteccia delle regioni frontale, temporale o parietale;
  • Atassia cerebellare: è determinata da una lesione al cervelletto. Può avere diversi valori di gravità e compromettere in modo differente l’equilibrio: instabilità, deviazione del cammino, tremore, anomalie della scrittura, difficoltà a controllare i movimenti oculari e inceppamento della voce sono alcune delle sue manifestazioni con Romberg negativo;

Le manifestazioni cliniche dell’atassia comprendono una difficoltà a mantenere l’equilibrio, un elevato rischio di caduta, disturbi nella deambulazione e nella manipolazione, tremore intenzionale e posturale, dismetria, disdiadococinesia, difficoltà di apprendimento motorio, affaticamento, dissinergia, vertigini, alterato controllo posturale, andatura alterata, ipotonia, nistagmo e disartria. Per questi motivi il cammino dei soggetti atassici è solitamente caratterizzato da un’andatura con base allargata, braccia libere e pulsioni laterali che prendono il nome di andatura dell’ubriaco, un brusco lancio delle gambe in avanti e caduta al suolo brusco del tallone (identificato come tallonamento) e le retro e latero-pulsioni.

Fatica

Più del 75% delle persone con Sclerosi Multipla riferisce un aumento della fatica e circa la metà dei pazienti la definisce come la conseguenza più disabilitante della malattia4, fatica che può essere sia fisica sia mentale. Questa non è collegata alla gravità o al carico lesionale né alla durata della malattia né all’età anagrafica del soggetto ma ha un grosso impatto sulla qualità di vita del paziente, in quanto esacerba le menomazioni e le disabilità limitando l’autonomia nelle attività quotidiane.

Come per altri sintomi della sclerosi multipla, anche la fatica varia di giorno in giorno e ha fluttuazioni nell’arco della giornata; con un aumento proporzionale alla temperatura esterna, durante sforzi o attività fisica prolungata, con la depressione e in situazioni di stress. Al contrario i fattori che possono limitare l’insorgere della fatica sono il riposo, le esperienze positive, il freddo e l’attività sessuale. La fatica può essere distinta in primaria e secondaria; quella primaria si può suddividere ulteriormente in fatica fisica o fatica mentale e si manifesta al risveglio, ha con fluttuazioni durante le ore della giornata per poi migliorare verso sera.

La fatica fisica si manifesta come un’improvvisa e opprimente sensazione di spossatezza che sopraggiunge senza preavviso e può essere persistente, indipendente dallo sforzo e presente anche a riposo. Inoltre può essere suddivisa in affaticabilità, ovvero la fatica derivante dallo sforzo e la minor resistenza alla stesso, e fatica a “corto circuito”, cioè la sensazione di esaurimento della forza o perdita progressiva di energia con conseguente peggioramento dei sintomi. Per quanto riguarda la fatica mentale, si manifesta come difficoltà a sostenere per lunghi periodi di tempo funzioni mentali come la lettura, la memoria, l’attenzione, la concentrazione o l’apprendimento. Inoltre questa forma di fatica si manifesta anche all’idea di svolgere un’attività motoria. La fatica secondaria deriva da un decondizionamento che si auto-alimenta: infatti spesso s’instaura nel paziente un circolo vizioso secondo il quale esso, percependo la sensazione di fatica, riduce l’attività fisica diminuendo quindi la capacità aerobica.

Di conseguenza anche i muscoli respiratori si indeboliranno e si necessiterà di un maggior lavoro per respirare. Invece è noto che la fatica diminuisce con l’esercizio fisico aerobico, mantenendo e sviluppando la capacità dell’organismo di sfruttare l’ossigeno per produrre energia. Sono inoltre da considerare come fattori di fatica secondaria l’aumento di dispendio energetico derivante dall’ipostenia e dalla spasticità e i disturbi del sonno. Le cause specifiche della fatica sono ancora sconosciute, ma la genesi multifattoriale comprende fattori come abuso di farmaci, depressione, ansia, stress, altre malattie o infezioni.

€ 0.00 0 prodotti
AREA RISERVATA