I disturbi nella sclerosi multipla
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I disturbi nella sclerosi multipla

La sclerosi multipla è una malattia infiammatoria autoimmune neurodegenerativa cronica, essa crea demielinizzazione multifocale andando ad alterare o interrompere la conduzione dell’impulso nervoso del sistema nervoso centrale.

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 I disturbi nella sclerosi multipla

La deambulazione è una capacità fondamentale per garantire le “activity daily living”, infatti essere in grado di eseguire spostamenti in modo autonomo assicura indipendenza al soggetto. Le difficoltà nella deambulazione aumentano nel corso dalla malattia: inizialmente i soggetti utilizzano ausili come bastoni, deambulatori e carrozzine fino ad arrivare al completo allettamento. In realtà durante la degenerazione della capacità motoria si possono individuare quattro forme di deambulazione tipiche della Sclerosi Multipla: Emiparetica (andatura falciante e steppage), Paraparetica spastica, Atasso-spastica e Atassica.

L’andatura atassica è caratterizzata da pulsioni, base allargata e aumentata velocità e può essere suddivisa in: cerebellare, la quale consiste in una camminata con oscillazione del tronco sul piano frontale e sagittale, passi irregolari e test di Romberg negativo, sensitiva, che si contraddistingue con bruschi slanci in avanti delle gambe, pesante ricaduta del tallone al suolo, assiduo controllo della vista e Romberg test positivo, e labirintica, nella quale, a causa del labirinto compromesso, il soggetto non marcia in linea ma devia da un lato e il Romberg test risulta positivo.

Nell’andatura spastica, analizzando il ciclo del passo, si evidenzia un’esagerata forza di contatto del tallone al suolo nel momento iniziale, un’eccessiva abduzione dell’arto inferiore con flessione del ginocchio per tutta la durata del ciclo, la base d’appoggio aumentata a causa della larghezza del passo, l’ampiezza del passo tra i due arti risulta differente, i movimenti pendolari sono minori a causa di una maggiore fissità ed è presente una riduzione della cadenza e della velocità del passo. Queste ultime due caratteristiche che influiscono sulla cadenza e sulla velocità, comportano una diminuzione di equilibrio e un maggiore adattamento posturale già deficitario.

Nelle andature spastiche il contatto iniziale è caratterizzato da supinazione dell’avampiede a causa di un deficit dei flessori dorsali per mancata inibizione dei flessori dorsali e prevalente attivazione del tibiale anteriore. In risposta a questo atteggiamento plantare il tallone non viene appoggiato, l’arto rimane rigido, tronco, anca e ginocchio rimangono flessi a causa di un’insufficiente tenuta del quadricipite femorale e un’eccessiva attività di retrazione del tricipite surale. L’appoggio risulta in adduzione con base d’appoggio ristretta e la lunghezza del passo è differente tra i due arti. Come per l’andatura atassica, la riduzione della cadenza e della velocità comportano una diminuzione di equilibrio con conseguente adattamento posturale e movimenti pendolari ridotti. L’ipostenia dei muscoli flessori genera meccanismi di compenso come: strisciamento bilaterale del piede, andatura falciante, sollevamento dell’emibacino (o aumentato basculamento), latero-flessione e rotazione del tronco, aumento della flessione dell’anca e del ginocchio, adduzione esagerata dell’anca e base d’appoggio ristretta.

Infine, l’andatura paraparetica spastica è contraddistinta da insufficiente flessione degli arti durante lo swing, contatto iniziale in flessione e supinazione plantare, strisciamento dei piedi supinati ed equini, rotazione contro laterale del tronco all’arto di swing, adduzione degli arti e conseguente restringimento della base di appoggio, atteggiamento flessorio di ginocchia e anca e iperlordosi lombare, ginocchia ricurvate e ridotta oscillazione degli arti superiori.

Disturbi posturali

La postura eretta è caratterizzata da problematiche che coinvolgono principalmente l’arto inferiore, il bacino e il rachide: la colonna presenta spesso iperlordosi e ipercifosi, il bacino è asimmetrico e in retroversione, le anche sono flesse, le ginocchia sono ricurve, valghe e flesse e i piedi risultano pronati. A causa della spasticità si può verificare asimmetria del bacino con retrazione degli ischio-crurali, iperlordosi, ipertonia del quadricipite femorale e del tricipite surale, ginocchia recurve, iperlordosi, anche flesse con retrazione del retto femorale, piede equino e retrazione del tricipite surale.

La clinica può essere classificata in sintomi primari, secondari e terziari a seconda che questi colpiscano direttamente il sistema nervoso o che danneggino indirettamente la funzionalità d’organo. Tra i sintomi primari compaiono astenia, disturbi sfinterici, disturbi visivi o dell’oculomozione e disturbi dell’equilibrio, direttamente correlati alla demielinizzazione e alla degenerazione assonale. I sintomi secondari sono la conseguenza diretta dei sintomi primari e sono disturbi del sonno, fatica, disturbi sessuali e infezioni del tratto urinario. Infine i sintomi terziari riguardano la sfera sociale e le conseguenze psicologiche della malattia.

Disturbi sensitivi

Questa categoria di disturbi costituisce spesso il sintomo di esordio e la loro comparsa lungo il decorso della malattia è pressoché costante. L’esordio dei disturbi sensitivi si verifica con deficit della sensibilità nella zona distale degli arti superiori o inferiori. Dalla mano o da un piede si diffondono poi su tutto l’arto gravi difficoltà di percezione e di controllo motorio a livello superficiale, profondo e discriminativo, andando a coinvolgere successivamente anche il bacino e il tronco. Questi deficit possono riguardare la sensibilità termica, tattile o dolorifica. Possono causare ridotta sensibilità, ipostonia, o al contrario diminuita sensibilità, iperestesia, dolore neuropatico (segno di Lhermitte e Nevralgia del trigemino), formicolii e sensazioni di bruciore. Molto spesso i deficit sensoriali sono causati da lesioni midollari ad altezza cervicale o dorsale.

Disturbi visivi

Nella maggioranza dei casi è un sintomo d’esordio della malattia, perché il nervo ottico è particolarmente vulnerabile al processo di demielinizzazione. I sintomi si manifestano come offuscamento dell’immagine, scotoma centrale, alterata percezione dei colori, riduzione della sensibilità al contrasto, dolore periorbitario e retro orbitario, ridotta acuità visiva, alterazione e annebbiamento del campo visivo, diplopia, alterazione della motilità oculare, difficoltà di percezione della profondità e nistagmo. Lo stato infiammatorio che colpisce il nervo ottico posteriormente, prende il nome di neurite ottica retrobulbare.

Disturbi della deglutizione, vescicali, intestinali e sfinterici.

La disfagia è relativamente frequente nella Sclerosi Multipla ed ha una prevalenza del 30%. Questo deficit nella deglutizione deriva dalla difficoltà nella coordinazione delle contrazioni motorie, in parte automatiche e in parte volontarie, che consentono il passaggio del cibo dalla bocca allo stomaco. Il disturbo deriva dalla compromissione del motoneurone centrale, cervelletto, nuclei dei nervi cranici, bulbari e pontini. Le conseguenze più comuni sono: masticazione inefficace, scarsa forza della lingua nell'impastare il cibo, ridotto controllo della lingua, riflesso della deglutizione ritardato o debole, chiusura della glottide inefficace e mancata coordinazione tra atto respiratorio e deglutizione. Le complicanze che ne derivano sono malnutrizione, disidratazione e disfagia. Quest’ultima in particolare, può avere come conseguenza una forma di polmonite chiamata polmonite ab ingestis.

Circa l’80% dei pazienti che soffrono di Sclerosi Multipla ha problemi urinari e il 95% lamenta disfunzioni vescicali.1 Questi problemi derivano da alterazioni del sistema di controllo vescicale su base periferica o centrale e configurano una forma di vescica neurologica. Sintomatologicamente si presenta con urgenza urinaria, incontinenza, aumento della frequenza, ma anche esitazione alla minzione nonché sensazione d’incompleto svuotamento vescicale. Se la demielinizzazione delle fibre nervose dovesse coinvolgere le regioni midollari potrebbe determinare ipotonia configurando la forma d’iporeflessia vescicale (flaccida) che si caratterizza per le difficoltà dello stesso riempimento vescicale.

I disturbi intestinali sono presenti nei soggetti affetti da Sclerosi Multipla in una percentuale che varia tra il 39% e il 73%.2 La causa di questo sintomo ha una genesi multifattoriale e deriva sia da alterazioni della muscolatura del pavimento pelvico, sia da difficoltà nel controllo esecutivo, come alterazioni locali, sia da lesioni demielinizzanti localizzate in vari punti del nevrasse. I sintomi sono stipsi, difficoltà a defecare, dolore durante la defecazione, incontinenza, urgenza e causano transito rallentato, deficit addominale, deficit di forza o spasticità del pavimento pelvico e incoordinazione ano-rettale.

Disturbi del linguaggio

Derivano da debolezza e mancanza di coordinazione della lingua e della muscolatura orale e facciale coinvolta nella riproduzione di suoni e parole e hanno un’incidenza del 40-65%. Dal punto di vista medico i disordini dell’articolazione della parola sono conosciuti come disartrie, ovvero la scarsa capacità di articolare i fonemi, disfonia, ovvero la difficoltà ad emettere voce e anartria, cioè incapacità di parlare.

Disturbi respiratori

Questo sintomo si presenta nelle fasi intermedie e avanzate della malattia. L’alterazione del pattern respiratorio comprende ipostenia espiratoria, ipertonia inspiratoria o alterazione della coordinazione e ridotta endurance. I deficit respiratori derivano da lesioni lungo le vie motorie di controllo dei muscoli respiratori ma sono originati anche da immobilità e da vizi posturali. La progressione del disturbo coinvolge inizialmente la pompa inspiratoria e in seguito quella espiratoria. Questi disturbi possono essere cause secondarie d’infezioni polmonari, derivanti da disfagia e fatica, correlata a compromissione dei muscoli respiratori e minor resistenza allo sforzo.

Deficit cognitivi

I disturbi cognitivi si presentano in soggetti con Sclerosi Multipla con una prevalenza che varia tra il 43% e il 70%.3 Le alterazioni riguardano prevalentemente la velocità nell’elaborazione delle informazioni, memoria a breve termine, attenzione e concentrazione, risoluzione di problemi, abilità visuo-spaziali e dell’orientamento spazio-temporale e infine la fluenza verbale. Questi deficit neuropsicologici sono associati a un aumentato carico lesionale, al grado di atrofia cerebrale totale e corticale e al danno assonale. I disturbi cognitivi possono condurre alla perdita del lavoro o al suo ridimensionamento, a cambiamenti nel nucleo famigliare fino all’isolamento sociale.

Disturbi psicologici o dell’umore

Disturbi di natura psichiatrica, alterazioni di tipo psicologico e disturbi di personalità sono sempre stati associati alla Sclerosi Multipla. I radicali cambiamenti negli stili di vita, la consapevolezza di essere affetti da una malattia progressivamente invalidante e l’assenza di terapie che migliorino il decorso della malattia giustificano in maniera chiara la frequenza di disturbi psichiatrici, in particolar modo quelli depressivi. Le alterazioni psicopatologiche che si riscontrano con più frequenza sono i disturbi del tono dell’umore, configurandosi la depressione maggiore come il prevalente disturbo, seguito dalla distimia e dal disturbo bipolare. Seppur con frequenza minore sono stati evidenziati anche euforia inadeguata, episodi psicotici maniacali, disturbo d’ansia e turbe dissociative. Anche il rischio di suicidio è maggiore rispetto alla popolazione generale, con valori tra il 2 e il 7,5 in più comparata per sesso ed età.4

Disturbi sessuali

I disturbi della sessualità sono molto frequenti e riguardano circa il 75% dei soggetti affetti da Sclerosi Multipla. A causa del grande disagio che provocano, sono spesso misconosciuti o riferiti con difficoltà. Nella popolazione maschile si possono presentare come disfunzione erettile, ritardo nell’eiaculazione, diminuzione della libido, mentre nelle donne si riscontra diminuzione della lubrificazione vaginale, diminuzione della libido, anorgasmia e alterata sensibilità vaginale. La causa di questi disturbi è spesso correlata a sintomi primari come la stessa disfunzione erettile, secondari quali la fatica, la spasticità e sintomi sensitivi.

Dolore

Il dolore e le sindromi dolorose si verificano nei pazienti con Sclerosi Multipla con una frequenza del 40%. Viene definito come una sensazione spiacevole associata a danno tessutale. I meccanismi fisiopatologici coinvolti con maggior probabilità sono implicati nella demielinizzazione delle vie sensitive con alterazione delle vie inibitorie spinali. Il dolore primario, chiamato nocicettivo, ha origine centrale e induce sensazioni parossistiche di dolore sensitivo o dovuto a sintomi motori e fenomeni spastici dolorosi. Il dolore secondario, chiamato neuropatico, include lombalgie posturali o dolori articolari legati a posture o alterazioni della mobilità. Il dolore si può manifestare come acuto, sub-acuto o cronico. Il dolore acuto deriva dalla demielinizzazione e dalla degenerazione assonale, provoca ad esempio il segno di Lhermitte (sensazione di scossa elettrica che si trasmette al tronco e agli arti inferiori, in seguito al movimento di flesso-estensione del capo). Il dolore sub-acuto comporta gli spasmi vescicali, le compressioni vertebrali e ha un andamento fluttuante rispetto al dolore acuto. Il dolore cronico, infine, è caratterizzato da un’estrema durata, ne sono un esempio le lombalgie.

Disabilità e complicanze secondarie

La valutazione della disabilità è effettuata con un esame neurologico al quale è conferito un punteggio da uno a dieci in base alla scala di valutazione della disabilità EDSS.

  • 0: Esame neurologico negativo
  • 1-3,5: punteggio in funzione dei sistemi funzionali coinvolti e gravità del coinvolgimento
  • 4-5,5: come sopra o in funzione dell’autonomia deambulatoria (metri percorsi.)
  • 6: deambula con un ausilio
  • 6,5: deambula con doppio appoggio
  • 7: usa carrozzina ma deambula fino a 5 metri
  • 7,5: usa carrozzina e fa qualche passo, può richiedere aiuto per trasferirsi dalla sedia, si sposta da solo in carrozzina per un giorno intero
  • 8,0: Sta a letto per una parte della giornata e sta in carrozzina; uso in genere efficace AASS
  • 8,5: Sta a letto per gran parte del giorno; uso uno di uno o entrambe AASS. Mantiene alcune funzioni della cura di sè
  • 9,0: È costretto a letto. Può solo comunicare e mangiare
  • 9,5: È totalmente dipendente
  • 10: Morte dovuta a SM
  • Con un punteggio superiore a 7,5 la disabilità è considerata grave. Il soggetto ha delle grosse limitazioni nell’effettuare molte attività, presenta un quadro complesso di sintomi ed è dipendente in quasi tutte le ADL. Il paziente in questo stadio presenta disturbi motori quali immobilità, tremore, grave spasticità e/o atassia, retrazioni e deformità, ha sintomi sensitivi come ipoestesie, disestesie e/o parestesie, denuncia dolore neuropatico, ha disturbi respiratori e problematicità sfinteriche, disfagia e disturbi della comunicazione, presenta disturbi cognitivi e depressione. Inoltre presenta una serie di complicanze secondarie quali:

    l’immobilità, la deprivazione sensoriale, l’osteoporosi, i vizi posturali e le retrazioni muscolari, i dolori muscolari, le complicanze vascolari, respiratorie, urinarie e gastroenteriche, i disturbi nutrizionali, l’isolamento sociale, i problemi di assistenza, igienici ed economici. Complicanze sintomatiche che spesso si autoalimentano creando un circolo vizioso.

    Impatto sociale e aspettative di vita

    La Sclerosi Multipla ha un grandissimo impatto sulla vita del paziente, condiziona sia aspetti psicologici sia gli aspetti relazionali. Purtroppo modifica i rapporti d’amicizia, di lavoro e spesso anche i rapporti di coppia con una “denaturazione del rapporto”. Se per conseguenza al deterioramento fisico segue la perdita del lavoro con una ricaduta economica-finanziaria, è frequente che il paziente debba tornare a vivere con i genitori e, in mancanza di una rete familiare, cada in situazione di povertà e venga istituzionalizzato.

    L’aspettativa di vita è ridotta di sette anni rispetto alla popolazione generale e la morte avviene per cause correlate alla disabilità ed indipendenti dalle lesioni neurologiche.

    Terapie

    Le terapie correnti hanno lo scopo di controllare la frequenza delle recidive, ritardare la disabilità, alleviare e modificare i sintomi migliorando globalmente la qualità di vita del paziente e dei suoi famigliari. La ricerca farmaceutica sta studiando trattamenti che hanno lo scopo di far regredire la disabilità. I farmaci che vengono prescritti sono cortisonici, immunomodulanti, immunosoppressori e chemioterapici. Parallelamente alla terapia farmacologica, sono proposti programmi di riabilitazione e di counseling.

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