Disabilità intellettiva
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Disabilità intellettiva

Il termine disabilità sta ad indicare una restrizione di attività e una limitazione di partecipazione. Nel caso di quella intellettiva si presenta un quadro d’insufficienza mentale, con disturbi di codificazione e/o decodificazione e con disturbi motori centrali conclamati e non.

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Disabilità intellettiva

La disabilità secondo l’O.M.S.

La terminologia suggerita è andata, nel tempo, modificandosi. Nel 1970 l'ICD (International Classification of Diseases) focalizzava l'attenzione sull'eziologia delle malattie. Nel 1980 l'OMS pubblicò un primo documento dal titolo International Classification of Impairments, Disabilities and Handicaps (ICIDH). In questa classificazione vi era una distinzione fra "menomazione", cioè la perdita o anormalità a carico di una struttura o di una funzione psicologica, fisiologica o anatomica (es. menomazioni auricolari, menomazioni oculari, menomazioni scheletriche, ecc.) e "disabilità"cioè qualsiasi limitazione o perdita (conseguente a menomazione) della capacità di compiere un'attività nel modo o nell'ampiezza considerati normali per un essere umano (es. disabilità nel comportamento, disabilità nella comunicazione, disabilità locomotorie, ecc.) e "handicap" come la condizione di svantaggio conseguente a una menomazione o a una disabilità che in un certo soggetto limita o impedisce l'adempimento del ruolo normale per tale soggetto in relazione all'età, al sesso e ai fattori socioculturali (es. handicap nell’orientamento, handicap nella mobilità, ecc.).

In questa concezione, la distinzione fra menomazione, disabilità e handicap era interpretata in termini di relazione tra cause ed effetti: la menomazione determina la disabilità e la disabilità causa l’handicap. Volendo fare un esempio, un non vedente è una persona che soffre di una menomazione oculare che gli procura disabilità nella locomozione e comporta handicap, ad esempio, nella mobilità e nell’occupazione, per citare solo i principali.

Quindi, un unico tipo di menomazione può dar luogo a più tipi di disabilità e implicare diversi handicap. Analogamente un certo tipo di handicap può essere collegato a diverse disabilità che a loro volta possono derivare da più tipi di menomazione. Mentre per un individuo la menomazione ha carattere permanente, la disabilità dipende dall’attività che egli deve esercitare e l’handicap esprime lo svantaggio che ha nei riguardi di altri individui (i cosiddetti normodotati).

La disabilità secondo l’ICF

Nella nuova classificazione ICF (International ClassificationFunctioning, Disability and Health) non ci si riferisce più a un disturbo strutturale o funzionale senza prima rapportarlo ad un stato considerato di “salute”.

Il nuovo documento sostituisce ai termini “impairment”, “disability” e "handicap", che indicano qualcosa che manca per raggiungere il completo "funzionamento”, con altri termini che sono: funzioni corporee (es. funzioni mentali, funzioni sensoriali, funzioni della voce e dell'eloquio, funzioni del sistema cardiovascolare, ematologico, immunologico e respiratorio), strutture corporee (es. strutture del sistema nervoso, occhio, orecchio e strutture collegate), attività e partecipazione (es. apprendimento e applicazione della conoscenza, compiti e richieste di carattere generale, comunicazione, mobilità, cura della propria persona, ecc.) e fattori ambientali (es. ambiente naturale e cambiamenti apportati dall'uomo all'ambiente, supporto e relazioni, atteggiamenti, ecc.).

Il termine "handicap" è stato abbandonato, estendendo il termine disabilità a ricoprire sia la restrizione di attività sia la limitazione di partecipazione. Nel documento si ricorre al concetto di funzionamento e non d’impedimento e il termine disabilità, usato nella versione del 1980, è stato sostituito da attività mentre handicap è stato sostituito dalla parola partecipazione a indicare proprio quelle trasformazioni di positività che erano implicite. Il termine disabilità, a volte è sostituito con diversa abilità o diversamente abile.

La disabilità è definita come una relazione complessa tra lo stato di salute di un individuo, i fattori personali e quelli sociali. Pertanto ambienti differenti avranno conseguenze differenti su ciascuna persona portatrice di un determinato stato di salute. Se l’ambiente circostante è migliore, l’individuo ne trarrà vantaggio. Se invece l’ambiente è più restrittivo, nasceranno limitazioni nelle attività e la partecipazione sarà di conseguenza più difficoltosa. Una società può pertanto facilitare o ostacolare le persone disabili; ciò dipende dalle risorse impiegate e dalle misure adottate.

Tipologie d’invalidità:

  • Invalidità fisiche: sono quelle causate da un danno organico di esecuzione periferica, normalmente a carico dei muscoli. Sono anomalie degli arti, delle strutture muscolari con conseguenti deficienze motorie anche a carico delle strutture ossee e articolari. Inoltre influiscono sulle regolazioni nervose centrali responsabili delle abilità prassiche (capacità di eseguire movimenti finalizzati per la coordinazione della motilità).
  • Invalidità degli organi sensori: Sordità e sordastria, cecità e ipovisione, sono invalidità da danno organico sensoriale; lesioni dell’orecchio, dell’occhio e lesioni delle vie centrali che originano disturbi gnosico–percettivi senza danno dell’organo percettivo.
  • Disabilità intellettive: Sono invalidità generate da danno organico encefalico, da cerebropatie genetiche (down) o acquisite durante la gravidanza (congenite), la natalità o post–natalità. I disturbi dell’intelligenza possono manifestarsi con quadri d’insufficienza mentale, con disturbi di codificazione e/o decodificazione e con disturbi motori centrali (paralisi cerebrale infantile) conclamati e non, pertanto difficilmente diagnosticabili.
  • Danni funzionali socio-culturali: causano disabilità ambientali indagabili prevalentemente con metodi sociologici.
  • Danno funzionale affettivo relazionale: disabilità da distorsione delle dinamiche affettive. Si manifesta prevalentemente con disturbi relazionali e comportamentali indagabili con metodo psicologico.

Disabilità intellettive

Sono descritte a seguire, in linea generale, alcune disabilità intellettive:

Sindrome di Down

La Sindrome di Down è il disordine genetico più conosciuto che conduce a una disabilità mentale. È causata da un’anomalia genetica della coppia 21 dei cromosomi (trisomia 21). Quest’anormalità è responsabile delle alterazioni morfologiche, biochimiche e funzionali che compaiono in alcuni organi, specialmente nel cervello, in momenti differenti della vita di una persona. Le persone affette dalla Sindrome di Down hanno speciali caratteristiche facciali e fisiche come la faccia tondeggiante e paffuta, la fronte bassa, naso piccolo, narici allargate, occhi tipici della sindrome con rime palpebrali oblique e piega della pelle che copre l’angolo interno (epicanto); zigomi alti e arrossati, bocca piccola, lingua grossa che spesso protende fuori dalla bocca per ipoplasia della mandibola, collo tozzo e corto, arti superiori ed inferiori corti, mani tozze e dita piccole, specie il pollice ed il mignolo. Nel palmo della mano è presente una sola plica trasversale invece di due e si estende dalla falange del secondo dito al quinto. Presentano malformazioni e/o insufficienza di apparati specie quello cardio vascolare (cardiopatie congenite nel 40% dei casi). Lo sviluppo somatico è rallentato e lo sviluppo sessuale è ritardato specie nei maschi. Inoltre hanno un basso tono muscolare (ipotono) e un iper-rilassamento nei legamenti, un’instabilità dell’atlante e della seconda vertebra cervicale (vertebra cervicale C1-C2), piedi piatti, ginocchio valgo (gambe arcuate). Comuni sono le anomalie intestinali.

Ovviamente queste caratteristiche e in particolare l’ipotono muscolare, l’instabilità e lassità dei legamenti e l’insufficienza cardiovascolare devono essere tenute in maggior considerazione nel somministrare l’attività motoria.

Nelle persone con disabilità delle funzioni mentali (ritardo mentale), riveste particolare importanza, evitare quel “circolo vizioso” della sindrome ipodinamìa-ipocinesia che produce una diminuzione delle funzioni fisiche e fisiologiche dovute alle condizioni di salute e fisica e le cui abitudini e stili di vita li fanno rientrare nella popolazione dei sedentari inducendo un difficoltoso adattamento allo sforzo e la progressiva perdita di autonomia. Sulla base di questa considerazione si può affermare l’assoluta importanza di proporre alle persone con disabilità intellettive attività motorie che mirino a migliorare gli aspetti funzionali del sistema muscolo-scheletrico, quali la forza e resistenza muscolare, la flessibilità, la densità minerale ossea, ma anche la salute cardiorespiratoria e i profili ormonali.

Sindrome autistica

L’autismo è un grave disturbo cronico dello sviluppo che si manifesta ad un’età inferiore a 3 anni tramite sintomi quali l’assenza di reazioni nei confronti degli altri, gravi menomazioni nella comunicazione, e un comportamento strambo e stereotipo. La malattia incide sul normale sviluppo cerebrale delle capacità di comunicazione e d’interazione sociale. La ricerca medica ha dimostrato che l’autismo è collegato ad anomalie della struttura o funzione cerebrale, squilibri nutrizionali e metabolici, esposizione a sostanze chimiche durante la gravidanza, danni e traumi dell’embrione di vario tipo, fattori genetici. Di seguito si riportano gli ambiti che sono interessati dai disturbi tipici dell’autismo.

  • Comunicazione: incapacità di iniziare o sostenere la conversazione; il linguaggio si sviluppa lentamente, o non si sviluppa affatto; affiorano tendenze specifiche quali ripetere le parole, invertire i pronomi, verseggiare senza senso, comunicare con gesti al posto delle parole, mantenere l’attenzione per periodi limitati.
  • Interazione sociale: mancanza di empatia, difficoltà a fare amicizie, chiusura in sé, preferenza a trascorrere il tempo da soli anziché in compagnia di altri, scarsa risposta a segnali di socializzazione quali gli sguardi o i sorrisi.
  • Menomazioni sensoriali: accentuata o ridotta sensibilità dei cinque sensi, tendenza a prendere gli oggetti con la bocca e a strofinarsi contro superfici, minore risposta al dolore, assenza di reazione in presenza di rumori forti.
  • Gioco: giochi immaginari o fittizi poco frequenti, scarsa imitazione delle azioni compiute da altri, preferenza per il gioco solitario o rituale.
  • Comportamento: movimenti ripetitivi del corpo, accessi d’ira intensi, interessi limitati, preservazione (interesse ossessivo per un oggetto, idea, attività o persona), mancanza apparente di buonsenso, possibili manifestazioni di aggressività verso gli altri o se stessi, possibile iperattività o estrema passività.

Atassia

Con il termine sindromi atassiche (o atassie ereditarie) s’individua un gruppo di malattie genetiche rare (in Italia ne sono affette circa 5.000 persone), spesso gravemente invalidanti, del sistema nervoso centrale, il cui sintomo principale è la progressiva perdita di coordinazione motoria (atassia) . La patologia colpisce inizialmente gli arti inferiori, per poi interessare gradualmente quelli superiori, l’emissione della voce e l’articolazione della parola (atassia della parola), l’udito, la vista, la muscolatura. Le forme più diffuse sono: l’atassia spino cerebellare o di Friedreich, l’atrofia cerebellare, l’atassia olivo-ponto cerebellare, l’atassia di Charcot-Marie. L’età d’insorgenza dei primi sintomi atassici è variabile a seconda delle diverse forme: dall’età infantile, per forme quali l’atassia di Friedreich, all’età adulta per altre forme. Il disturbo caratterizzante è l’atassia, cioè la perdita progressiva della capacità di eseguire un movimento volontario propriamente orientato nella direzione, nella forza e nella coordinazione dei muscoli necessari alla sua corretta esecuzione. Essa comporta la perdita di coordinazione tra diversi segmenti corporei, in particolare tronco e capo, tronco e arti.

Possono inoltre essere associati altri disturbi quali: movimenti involontari degli arti, del capo o del tronco, lentezza nei movimenti oculari, disturbi nella deglutizione, incontinenza urinaria, problemi della memoria. Nell’atassia spino-cerebellare di Friedreich si osservano anche alterazioni ossee, in particolare dei piedi e della colonna vertebrale. Conseguenze del danno neurologico sono inoltre complicazioni cardiache (cardiomiopatia ipertrofica nell’atassia di Friedreich) e broncopolmonari, che possono insorgere in fasi diverse della patologia.

All’origine delle sindromi atassiche vi è un’alterazione del DNA in un gene. L’errore del “prodotto genico” (la proteina sintetizzata dal gene) determina a sua volta una lenta e progressiva perdita di funzioni di diverse parti del sistema nervoso centrale. Le strutture elettive colpite sono il cervelletto (importante per la coordinazione dei movimenti) e il tronco cerebrale (area vicina al cervelletto); gli emisferi cerebrali e il midollo spinale possono essere eventualmente interessati in vario grado, comportando i sintomi differenziati sopra descritti.

Come tutte le malattie genetiche, le sindromi atassiche sono spesso ereditarie (sebbene non manchino casi sporadici); esse possono essere trasmesse per via autosomica recessiva, quando entrambi i genitori sono portatori sani del difetto genetico (è il caso dell’atassia di Friedreich), o dominante, nel qual caso è sufficiente che uno solo dei due genitori sia affetto perché nascano figli malati.

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